哈尔滨自闭症慷复学校，儿童自闭症的早期识别与诊断标准

在DSM-5中，孤独症谱系障碍（ASD）取代了广泛性发育障碍（PDD）这一概念。DSM-Ⅳ中的孤独症、阿斯伯格综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍及未特定分类的广泛性发育障碍不再被单列出来，被统一称作孤独症谱系障碍。

临床表现

ICD-11 和 DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域， 即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

1、社交互动与社交交流能力的持续性缺陷

①婴儿期：婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。

②幼儿期：在幼儿期，患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣，不主动发起或回避交往互动，目光对视少，呼唤反应少，不关注和难以正确理解他人的表情、情绪和心理活动，情感交流互动少，不会与他人分享兴趣与欢乐，不能根据社交情景或社交线索调整社交行为，不能以适合其智龄的方式进行交往和与同龄人建立伙伴关系，对父母缺少依恋，并存在共同注意（彼此引发对第三者注意）障碍。

③学龄期：随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。

④成年期：轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣，但社会交往技巧依然落后，难以建立亲密关系。

多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓，甚至无语言，言语理解能力和运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈，或紧限于表达简单需求，或用简单、刻板、重复的言语进行交流，或反复说其感兴趣的话题，而不关注他人的反应。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。

少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。

孤独症谱系障碍患儿非言语交流能力发展也受损，常不会用点头、摇头等动作或姿势进行交流，缺乏丰富细腻的面部表情，言语和非言语交流的整合也存在困难。

2、受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

①兴趣范围狭窄

孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄，对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。

②行为方式刻板重复

患儿行为方式刻板重复，生活的多个方面墨守成规、僵化刻板，并可能固着于一些特殊而无用的常规或仪式。例如患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字。

③对非生命物体的特殊依恋

患儿对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。

④刻板重复的怪异行为或感知觉异常

患儿可出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如将手放在眼前凝视和扑动等。对于各种感觉刺激可能反应过度或不足，如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等。

3、共患病

大多数ASD患儿还发现共患病，如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、对立违抗、ADHD、焦虑症、抑郁症、双相情感障碍、强迫症、感觉异常等，且多数患儿共患2种以上疾病。

临床评估

ASD临床常用诊断评估工具如下。

1、ASD核心症状诊断性评估：

（1）儿童孤独症评定量表（CARS）

适用于≥2岁儿童，包括人际关系、模仿能力、情感反应、感知觉、语言及非语言交流等共15项。总分在30~35分评为轻至中度，总分≥36分为重度，是国内常用诊断评估工具。

（2）孤独症诊断观察量表（ADOS）

适用于≥1岁儿童，包括沟通、社交互动、利用物品玩耍和想象地使用以及个人刻板和重复性行为。评分的界限值会根据所选模块有所不同，是国际常用ASD诊断评估工具。

（3）孤独症访谈量表修订版（ADI-R）

适用于发育年龄≥2岁儿童，包括社会交互作用方面（16项），语言及交流方面（13项），刻板、局限、重复的兴趣与行为（8项），判断起病年龄（5项）以及非诊断记分（45项）；另有6个项目涉及ASD患儿的一些特殊能力或天赋（诸如视觉空间、记忆、音乐、绘画、阅读、计算等），共93项。评分的界限值各板块有所不同，是较完善的诊断量表。

2、 智力或发育能力诊断性评估：

（1）韦氏学前儿童智能量表和韦氏儿童智能量表

适用4~16岁儿童，包括一般智力水平、言语和操作智力水平以及各种具体能力，如知识、计算、记忆、抽象思维等。智商85~115为人群平均范围，70~84为边缘智力水平，70以下提示智力低下，是智力评估和智力低下诊断的主要依据，是我国蕞常用的综合发育水平诊断性评估工具。

（2）盖塞尔发育诊断量表

适用年龄1月龄至6岁，包括适应性、大运动、精细运动、应物、语言和应人5个方面。发育商<75提示发育落后，是我国蕞常用的发育诊断性评估工具。

（3）Griffiths发育评估量表中文版

适用于0~8岁儿童，包括运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现和实际推理能力6大领域。85~115为人群平均范围，70以下提示发育落后，是较先进的儿童发育评估诊断工具之一。

（4）儿童神经心理行为检查量表

适用于0~6岁儿童，包括适应性、大运动、精细运动、语言和个人-社会5个方面。新修订完整版《儿童神经心理行为检查量表》新增儿童交流警示行为指数，拓展了ASD的筛查功能。85~115为人群平均范围，70以下提示发育落后。

3、 社会适应性行为评估：

社会适应性是评估个人独立处理日常生活与承担社会责任是否达到其年龄和所处社会文化所期望的程度，是临床诊断智力障碍的必需条件。婴儿-初中学生社会生活能力量表适用6月龄至<16岁儿童，包括独立生活能力、运动能力、职业能力、沟通能力、社会化、自我管理6部分132个项目。边缘（9分）以下需进行智力测试，有助于协助诊断和制定干预方案。

诊断要点

以下是《中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识（2022版）》给出的诊断要点：

1、社交障碍：

在家、户外和幼儿园等多种情景下的社交持续缺陷（达到以下3条）：

（1）社会情感互动缺陷：范围从不恰当的社交方式和不能进行来回对话；到缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少；到完全不能发起社会交往。临床常通过观察叫名字的反应、听指令的程度、对答能力、共同注意等的情况来判断。

（2）用于社交的非言语交流行为缺陷：范围从言语和非言语交流整合困难，到目光对视短暂和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手势。可理解为肢体语言缺陷，临床常观察眼神、面部表情、功能性手势、具有社会交流意义的肢体动作，如指点、挥手、点头、摇头示意明显减少或缺乏。

（3）发展、维持和理解关系缺陷：范围从难以调整自身行为以适应不同社交场景，到在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难；到明显对他人没有兴趣。临床常通过询问模仿、分享、想象和扮家家游戏能力、对同龄朋友的兴趣进行判断。

2、RRB和狭隘兴趣（以下4个方面需满足至少2个）：

（1）语言、运动或物体使用的刻板或重复：例如重复他人说过的单词或短语，怪异语句；简单的刻板动作如喜欢来回坐电梯、喜欢反复开门、反复排列物体、旋转物体、回声语言等。

（2）对常规的过分坚持或对改变的过分抵触：活动的仪式化或僵化的思维模式，如坚持相同的路线或食物，问候仪式，过分拒绝改变，对于微小改变表现出极端的痛苦等。

（3）高度狭隘的兴趣：强烈地依赖或关注不寻常的物品，过度地限定兴趣的范围，或者过度地拒绝兴趣，如对数字、钟表的内部结构的强烈局限的兴趣，沉湎于电子产品、喜欢玩认字游戏、喜欢听新文联播、广告等。

（4）感觉刺激反应过度或反应低下：例如对疼痛、温度感觉迟钝，对身体接触、噪音过分敏感，对某些特定的声音或质地出现复面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转的物体等。

3、核心症状一般在婴幼儿发育早期出现，但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首呲诊断。

4.这些症状导致社会、职业或当前功能上明显损伤：

如婴幼儿期社交功能损伤主要表现为不能与家人建立亲情关系，不会主动逗乐讨好父母，对其他小朋友不感兴趣，听不懂指令等；学龄前儿童不在意老师和同学的评价，不能跟随老师的指令，沉溺于自己喜欢的事情等。

5.这些功能损伤不能用智力障碍或权面发育迟缓来解释：

与智力发育水平相比，ASD儿童的社会交流能力明显低于智力发育水平，如果两者同时存在则诊断ASD共患权面发育迟缓或智力障碍。

鉴别诊断

1、 发育性语言障碍（DLD）

患者语言表达或理解能力发展落后，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流能力发展良好，社会交往无质的缺陷，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

2、权面发育迟缓（GDD）或智力障碍

当社会交流和互动明显落后于其发育年龄的非语言技能（如大运动、精细运动技能、应物）的发展水平时，可诊断ASD共病权面发育迟缓；而当社交技能与其发育水平无明显差异时，则应诊断为GDD或智力障碍。

3、注意缺陷多动障碍

以活动过度、注意缺陷和易冲动为核心表现，无社会交往质的缺陷，无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

4、 反应性依恋障碍

反应性依恋障碍患儿在5岁前有极端缺乏照料的经历，包括社会性忽视和剥夺，经常变换主要照养育人，严重缺乏形成选择性依恋的养育环境。当重新获得有关爱的充分照养，其症状则可明显缓解，尽管还可能保留一些社会情感反应和与依恋有关行为的异常。

5、雷特综合征

雷特综合征是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作，伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病，出生6~18个月起病，大多数累及女性。女性患儿应注意与ASD鉴别，通过基因检查明确诊断。

小结

孤独症谱系障碍是一种预后不良的神经发育障碍，早期识别、早期诊断、早期系统干预非常重要。基于儿童保健系统的早期筛查、筛查阳性儿童的转介诊断是儿科医生需要掌握的技能。

参考文献：

中华医学会儿科学分会发育行为学组,中国医师协会儿科分会儿童保健学组.中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识[J].中华儿科杂志, 2022,60(7) : 640-646